Що необхідно знати про це важкому і рідкісному спадковому захворюванні? Які сучасні програми його діагностики та лікування?
Корінний перелом в терапії хвороби стався в кінці минулого століття, коли в 1989 році був знайдений ген МВ і виявлені його недоліки, що призводять до виникнення хвороби. Це відкриття дозволило вченим вивчити методи течії хвороби та створити дієві програми її діагностики та лікування.
Саме нерідке рідкісне
Муковісцидоз – тяжке спадкове захворювання, при якому порушується робота гена CFTR (трансмембранного регуляторного білка), що відповідає за транспортування солей через клітинні оболонки. Така «поломка» порушує нормальну роботу організму: уражаються всі органи, які виділяють секрети, іншими словами залози в бронхіальному дереві і в кишковому тракті, підшлункова залоза, потові, слинні і статеві залози. Густий слиз накопичується в бронхах, не дає дихати легким, перекриває травну систему.
МВ входить в групу Орфа (рідкісних) хвороб. Тим не менш, за даними Європейської асоціації підтримки хворим на муковісцидоз, носієм мутації можливо кожен 15-й мешканець Старого Світу. У Росії зареєстровано близько 3000 пацієнтів з підтвердженим діагнозом, але, за свідченням фахівців, у реальності їх може бути ще більше. Справа в тому, що виявити муковісцидоз без визначеної «МВ-настороженості» лікарі не завжди легко. Існують класичні зовнішні симптоми хвороби: «барабанні» пальці з потовщеними кінцевими фалангами, ногті- «годинникові скельця», деформована грудна клітка, нерідке дихання, незмінний кашель і т.д. Однак не завжди муковісцидоз виникає так, як описано в мед підручниках.
«В даний час відомі найбільш 2300 варіантів поломки гена, – говорить Ольга Ігорівна Симонова, керуюча відділенням пульмонології та алергології ФГБНУ Науковий центр здоров’я дітей. – Картина течії хвороби і симптоми індивідуальні для кожного пацієнта і залежать від мутації і ступені її тяжкості ».
Лікарі радять обстежувати на наявність МВ:
• хворих з рецидивуючими бронхолегеневими хворобами, синьогнійної інфекцією, астмою, алергіями;
• людей, схильних до запорів, коліту, хронічного панкреатиту, рецидивуючої кишкової непрохідності;
• новонароджених з меконіальної непрохідністю;
• діток, які відстають у фізичному розвитку, з великим животиком і низькою масою тіла (при звичайному апетиті);
• пацієнтів з цирозом печінки похмурого генезу;
• безплідних чоловіків (після виключення інших обставин).
Діагностика МВ включає в себе дослідження сімейно-спадкового анамнезу, ряд загальних і специфічних аналізів (копрограму, бронхографию, рентгенографію легень, спірометрії і т.д.). Якщо доктор підозрював у пацієнта муковісцидоз, то спочатку він направить його на потову пробу, яка дозволить виявити відмітна високий вміст іонів хлору і натрію в поту хворого.
Ще один дорогий, але дуже чіткий метод – молекулярно-генетичне тестування. Генетики називають спадкування МВ аутосомно-рецесивним. Справа в тому, що народження хворої дитини ймовірно, лише коли два батька – носії мутації. При цьому їх вік, шкідливі звички, інфекції, зовнішні обставини, що передували зачаття і вагітності, значення не мають. Спадкування не пов’язано зі статтю, хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто. І, звичайно, «заразитися» муковісцидоз неймовірно.
Чим раніше, тим довше
На жаль, сучасна медицина не може вилікувати муковісцидоз цілком, але чим раніше встановлено діагноз і призначена терапія, тим легше буде стан хворого, тим довше і краще буде його життя. Сьогодні в нашій країні середня тривалість життя людей з МВ складає близько 27 років, в той час як в Європі такі пацієнти просто долають 50-ти і навіть 60-річний межа.
Найважливішим кроком до глобального поліпшення ситуації з МВ став неонатальний скринінг на ряд генетичних хвороб, який проводиться в європейських країнах уже близько 20-ти років. У Росії програма післяпологовий діагностики на муковісцидоз була запущена в 2007 році, і наші професіонали і пацієнти лише починають пожинати її 1-і позитивні плоди.
«Неонатальний скринінг віддав можливість виявляти муковісцидоз на самих ранніх стадіях, коли немає навіть натяків на симптоми, – говорить О. І. Симонова, керуюча відділенням пульмонології та алергології ФГБНУ Науковий центр здоров’я дітей. – Ці діти ставляться на облік, за ними ведеться пильне спостереження, з ними навмисно займаються спортом, при необхідності призначають препарати і процедури. Зрозуміло, прогноз у їх буде вагомо прихильніше. Сьогодні в педіатрії втратити малюка від муковісцидозу – це надзвичайна подія ».
Методики лікування муковісцидозу на Заході і в Росії засновані на одних і тих же принципах. Ефективна терапія має на увазі щоденну медикаментозну підтримку:
• муколітики – речовини, що розріджують слиз і сприяють її виведенню,
• ліки – для обслуговування або купірування інфекцій органів дихання,
• ферменти – для звичайної роботи підшлункової залози,
• гепатопротектори – препарати, що розріджують жовч і поліпшують функцію печінки при її ураженні,
• вітамінні комплекси і інші.
Життєво необхідна і кінезітерапія – інтенсивна дихальна гімнастика і спеціальні вправи, які звільняють мокроту і очищають легені кожен день.
У європейських країнах люди з діагнозом МВ можуть розраховувати на довічну багатосторонню допомогу країни і спільноти, в Росії в рамках держпрограми «7 нозологій» пацієнт може отримати лише одне дорогі ліки – ферментний муколітик дорназа альфа. Те, як нездорової буде отримувати інші засоби і процедури, вирішується на рівні місцевого охорони здоров’я. І якщо в сприятливих регіонах дітям з муковісцидозом доступні всі пільгові препарати, то людям з найменш забезпечених областей нерідко доводиться купувати за власний рахунок навіть ліки, гарантовані їм законом.
Подібна практика (як мінімум) економічно недоцільна, переконані професіонали: державі ще вигідніше надати дитині потрібні засоби, які забезпечать йому чудове самопочуття будинку, чим доводити справу до госпіталізації в дорогий стаціонар.
З моменту виявлення нестачі CFTR, генні інженери водять цілеспрямовані пошуки ліків від муковісцидозу. Ідея вчених – створити ліки, яка виконує роботу поламаного гена. Коли це станеться, люди з діагнозом МВ перестануть бути заручниками наявності-відсутності багатьох дорогих препаратів і процедур. Для звичайної, справжнього життя їм досить буде 1-го лікувального засобу.
На жаль, сучасні технології поки не дозволяють відшукати «універсальну пігулку від муковісцидозу», будь-яка з численних генетичних поломок вимагає свого неповторного тесту і продукту. Однак активні дослідження не припиняються. І це лише тільки початок.
Be First to Comment