На початку травня користувачі соцмереж активно обговорювали історію москвички Ірини Литвиненко, мати якої виявилася заражена так званої хворобою Крейтцфельдта-Якоба. Це рідкісне інфекційне захворювання, яке в Росії практично не діагностується і, відповідно, не лікується. Тим часом, за даними Міністерства охорони здоров’я, близько 12 тисяч росіян (сім тисяч з яких – діти) офіційно визнані хворими рідкісними захворюваннями. Медики і пацієнтські спільноти стверджують, що таких хворих набагато більше. Навіть якщо захворювання може вірно діагностувати рядовий медик, завадять місцеві чиновники від охорони здоров’я: регіон зобов’язаний забезпечити пацієнта необхідними препаратами безкоштовно, а терапія для деяких хворих варто неймовірно дорого.
Мама москвички Ірини Литвиненко вмирає від хвороби, якою в Росії офіційно немає. «З 8 квітня вона знаходиться в платній реабілітаційній клініці, в яку ми потрапили з підозрою на перенесений інсульт. Лікарі взялися за реабілітацію мами, проте з кожним днем відбувалося не поліпшення, а навпаки – погіршення. Тепер вона може самостійно тільки дихати. Лікарям довелося визнати, що це хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ). Але це було сказано виключно на словах, в епікризі медики як і раніше пишуть «енцефалопатія неясного генезу», – розповіла «НІ» Ірина Литвиненко.
У Центрі неврології РАМН лікарі відповіли, що діагноз ХКЯ не можна офіційно поставити без біопсії мозку, яка можлива тільки після смерті. Інфекціоністи не хочуть навіть оглянути жінку, відповідають, що це не їхній профіль – незважаючи на те що ХКЯ викликається саме інфекцією. «Шосте інфекційне відділення Центру неврології РАМН знає про маму, але це нічого не змінює – вона для них з якоїсь причини безперспективна. Після того як лікарі клініки прийшли до діагнозу ХКЯ, вони стали настійно рекомендувати виписатися з їх лікарні – незважаючи на те що ми перебуваємо в ній платно », – сказала« НІ »Ірина Литвиненко.
Зі скаргою зверталася співрозмовниця «НИ» і в столичний департамент охорони здоров’я, де скаргу спустили в районну поліклініку. «Головний лікар поліклініки, подивившись епікриз з лікарні, без згадки ХКЯ, сказав, що з таким діагнозом нас нікуди не покладуть. Максимум, що він може зробити, – визначити маму в відділення сестринського догляду, і це далеко не факт », – розповіла« НІ »Ірина Литвиненко.
Рідкісними, або Орфа, в нашій країні вважаються важкі жізнеугрожающіе захворювання, що зустрічаються з частотою один випадок на 10 тисяч населення або менш. В офіційному списку МОЗ на даний момент таких хвороб виявлено 216. Але тільки лікування 24 з них йде за рахунок місцевих бюджетів. За хворих усіма іншими рідкісними захворюваннями держава вважає за краще не відповідати: так, до сих пір немає федерального регістра всіх рідкісних хворих.
Що стосується списку 24 Орфа захворювань, які лікуються за казенний рахунок, то в минулому році в країні було понад 12 тисяч рідкісних хворих, серед яких близько семи тисяч – діти. Про це повідомляла ще в лютому заступник директора департаменту медичної допомоги дітям і служби допомоги породіллі МОЗ Ольга Чумакова.
Рідкісних хворих в Росії більше 20 тисяч – такі дані національної асоціації «Генетика», що займається проблемами рідкісних хворих. Про це «НИ» розповіла президент асоціації Світлана Карімова. «Орфа хворих набагато більше, чим за офіційними даними Міністерства охорони здоров’я Росії. Регіональні МОЗ дають негласні вказівки лікарям не ставити на облік таких людей, писати інший діагноз, тому що оплачувати лікування в такому випадку повинен саме регіон. Медики бояться звільнень. А люди залишаються без лікування і вмирають », – зазначила« НІ »Світлана Карімова.
Так, в Башкирії лікарі вже дев’ять років не можуть поставити діагноз дитині. «Дочка хворіє з трьох місяців. Лікар каже, що це муковісцидоз, але не підтвердила діагноз. Лікування немає. Повинні були їхати в Москву, але в квотою відмовили. Напрямки не дають, а доньці дуже погано, вона втрачає вагу, волосся почало випадати », – розповіла« НІ »мама хворої дитини, що попросила не вказувати її імені.
Критерії формування та оновлення переліку Орфа захворювань досі незрозумілі, зазначила «НІ» Світлана Карімова. «Дуже багато хвороб туди не увійшли. Хоча якщо розширити перелік, то де брати фінансування? Просто значитися в цьому списку і нічого не отримувати – нерозумно », – сказала« НІ »г-жа Карімова.
З 2008 року в країні діє програма «Сім нозологій», по якій хворі поруч Орфа захворювань (на гемофілію, муковісцидоз, гіпофізарний нанізм, хворобою Гоше і деякими іншими) отримують препарати безкоштовно за рахунок федерального бюджету. У квітні на зустрічі з президентом міністр охорони здоров’я РФ Вероніка Скворцова відзначала, що в найдорожчу групу входять близько 200 чоловік, на лікування яких потрібно 4,5 млрд. гривень на рік.
Лікування рідкісних хворих обходиться дійсно недешево. Так, одному хворому мукополісахаридозом на терапію необхідно 1,5 млн. гривень в тиждень. При пароксизмальної нічний гемоглобинурии (хвороба Маркіафави-Мікеле) лікування пацієнта обійдеться в 24 млн. В рік. І це довічна терапія.
Ситуація ускладнюється тим, що далеко не всі лікарі можуть діагностувати рідкісне захворювання і призначити потрібні ліки і терапію. У Росії немає навіть єдиних державних стандартів лікування для ряду Орфа хвороб. Так, нещодавно в Санкт-Петербурзі дитині з незавершеним остеогенезом провели хірургічну операцію, яку просто не можна було робити. Малюків з таким захворюванням називають ще «кришталевими дітьми», їх кістки настільки тендітні, що зламати руку вони можуть, невдало взявши чашку зі столу.
«У 11 місяців моєму синові вийняли з стегна тен, це еластичний цвях в кістки, і пішла страшна деформація. На що наш лікуючий лікар заявив, що це норма при нашому захворюванні. Мені говорили: а що ви хочете? В цьому році ми виправляли стегно, різниця між ногами у нас дійшла до 10 см. Після операції в Кургані різниця стала 3 см, але треба виправляти ще », – розповіла« НІ »керівник МООІ« Кришталеві люди ».
Пацієнтам з рідкісними захворюваннями доводиться регулярно доводити, що вони дійсно хворі. Підтверджувати інвалідність необхідно щороку, розповіла «НІ» дівчина з Северодвінську, яка страждає на муковісцидоз. «В основному лікарі, які сиділи в комісії, нічого про мою хворобу і не знали. Бачачи мене, що заходить самостійно і не схожу зовні на хвору, інвалідність пару раз намагалися зняти », – зізналася наша співрозмовниця.
У медико-соціальну експертизу відсутній лікар-генетик, розповіла «НІ» Світлана Карімова. «Дуже багато рідкісних захворювань є спадковими. Лікар-генетик в комісії необхідний. Зараз якщо пацієнт прийшов на експертизу сам, а не в інвалідному кріслі, то домогтися потрібної довідки дуже нелегко », – додала Світлана.
Лікування всіх рідкісних хворих потрібно перевести на федеральний рівень, вважає в бесіді з «НИ» депутат Держдуми Андрій Озеров. «При централізованій закупівлі ліків МОЗ зможе заощадити величезні засоби. А потім їх направити на розробку власної наукової бази і препаратів », – додав« НИ »депутат, який в минулому році виступив з відповідною ініціативою, але її не підтримали.
Як тільки на федеральний рівень заберуть усіх Орфа хворих, їх офіційне число збільшиться в десятки разів, вважає співрозмовник «НІ». «А зараз виходить, держава прикрилося регіональними МОЗ, які в свою чергу приховали реальна кількість Орфа хворих», – підкреслив «НИ» Андрій Озеров.
Ще більше проблем у дорослих Орфа хворих, зазначила «НІ» Світлана Карімова. «Наша держава вважає, що, пролікувавши дитини до 18 років, давши йому можливість жити, як інші, можна просто так кинути людину, не думаючи, що хвороба невиліковна і смертельна. Позбавити вже дорослої людини препаратів, терапії, інвалідності – звичайна практика. А про офіційно незареєстровані хвороби в цьому випадку і говорити не доводиться. Ніхто на себе відповідальність не візьме », – додала« НИ »пані Карімова.
Анастасія Іванова
Be First to Comment